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Retrouvez sur notre site tous les événements de l'année qui ont marqué notre association, et la préparation des prochains rendez-vous.


Conférence Internationale sur le syndrome de Moebius (Piacenta, Italie)

Les 5 et 6 mai dernier, la 4ème conférence internationale sur le syndrome de Moebius s’est déroulée à Piacenta (Italie) sur l’initiative de Mr Renzo De Grandi, père d’une petite fille atteinte par la séquence de Moebius, mais également Président de l’Association Italienne du syndrome de Moebius.  Renzo a d’abord rappelé que l’Association crée en 2001, est devenue un interlocuteur privilégié des Autorités de Santé Italiennes dans le domaine des maladies rares.


Stefano Pieri, atteint du syndrome de Moebius, actuellement âgé de 23 ans, a exprimé ses sentiments, par rapport à la chirurgie du sourire (Technique du Dr Ronald Zuker), qui lui a été proposé à plusieurs reprises. Stefano a toujours refusé de se faire opérer malgré l’absence de mimiques faciales liées au syndrome. Il compense en effet très bien cette impassibilité apparente par une sensibilité intérieure. Stefano a rencontré de nombreux autres spécialistes au cours de son enfance et de son adolescence, mais aucun n’a vraiment su le prendre en charge. Il a poursuivi son développement et atteint l’âge adulte grâce à une résilience commune avec de nombreuses personnes touchées par la séquence (résilience=capacité à transformer les expériences pénibles et/ou douloureuses en positif).


Le Directeur du Centre International sur les anomalies du développement embryonnaire (Rome), Mr Pierpaolo Mastroiacovo, a expliqué comment préparer un guide de prise en charge des patients atteints du syndrome de Moebius. Par définition, chaque problème clinique doit être identifié et doit trouver sa solution. Entre connaissance, expérience et empathie,  le guide de prise en charge doit trouver sa place entre les deux derniers. Il faut d’abord identifier les problèmes cliniques, établir un groupe multidisciplinaire de patients-médecins-politiciens, identifier le problème majeur pour chaque individu atteint, établir le meilleur comité scientifique possible, drafter un guide basé sur l’évidence scientifique, en discuter avec l’équipe multidisciplinaire, préparer le document final, diffuser et implémenter (ce document a une durée de vie illimitée et devra donc être mis à jour régulièrement). A terme, Mr Mastroiacovo espère qu’il y aura un guide de prise en charge pour chaque maladie rare. Il y a trois grandes étapes pour la réalisation d’un guide de prise en charge du syndrome de Moebius :


·         Etablir une liste de patients, médecins et politiciens


·         Lister les problèmes cliniques, auxquels il faut trouver des solutions


·         Inciter l’Association à prendre ses responsabilités


En Italie, le travail a démarré avec l’établissement d’une collaboration entre l’Association Italienne du syndrome de Moebius et le comité scientifique.


Les Docteurs Bosco et Pirola ont ensuite parlé des pédiatres et des enfants nécessitant des soins spéciaux. Elles ont expliqué qu’il y a 7000 pédiatres en Italie. Ces deux médecins sont associés dans un cabinet, où elles voient 900 enfants âgés de 0 à 14 ans. Dans leur pratique quotidienne, elles prennent en compte les conditions psychologiques et sociologiques de leurs petits patients. Cela est particulièrement important chez les enfants affectés par une pathologie chronique.  Selon elles, une relation de confiance doit d’abord s’établir entre praticiens et patients. Dans l’ordre, elles réalisent une série de tests sur les nouveaux patients pour confirmer le diagnostic, sont en contact permanent avec des centres de référence pour orienter les familles vers ceux-ci, s’assurent ainsi que les familles sont le mieux informées possible. Parmi les qualités requises pour être un bon pédiatre, il faut de la curiosité, de l’attention, de la sensibilité, de l’espoir, de l’empathie, de la bonne volonté, de l’imagination et une connaissance des patients. Depuis peu, les Dr Bosco et Pirola font partie de l’Association Pédiatrique en Groupe (APEG), Association ayant pour but de limiter le temps passé par les enfants à l’hôpital. L’Association a un site internet où toutes les données patients sont rentrées et ne sont accessibles qu’aux membres de l’Association. Sur ce site, on trouve également une liste de centres de référence pour les maladies rares, et les coordonnées de l’Association pour chaque maladie rare.


Le Docteur Vincenzo Jasonni, Secrétaire de la Société Italienne des chirurgiens pédiatriques, a fait un exposé sur l’Association entre séquence de Moebius et syndrome de Poland.  Ce syndrome de Poland, mis en évidence par Anwar Baban, a une incidence de 1/30000, affectant davantage les garçons que les filles. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une aplasie ou hypoplasie du muscle pectoral droit. Il y a des formes plus ou moins sévères avec anomalies associées des membres supérieurs. Il a également été observée une dextrocardie associée (cœur à droite). Outre le syndrome de Moebius, l’anomalie de Poland peut être associée au syndrome de Klippel Feil, au syndrome d’Adam-Oliver, au syndrome de Goldenhar, au syndrome de Perry-Romberg, et au syndrome de Springell. L’incidence supposée de l’Association « Moebius-Poland » est de 1/500000. Un problème de vascularisation à la 6ème semaine de gestation pourrait être à l’origine de l’anomalie de Poland. Au niveau génétique, l’anomalie de Poland pourrait être sporadique, ou autosomique dominante, voir multfactorielle. Quatre vingt patients atteints d’une anomalie de Poland ont été suivis, 78% d’entre eux ayant cette maladie du fait d’une mutation sporadique. Le rapport mâle/femelle est de 1.6/1 et 30% des patients ont une agénésie des côtes associée.


Le Dr Giorgio La Scala de l’Hôpital de Genève, a ensuite parlé du problème de la fente palatine chez l’enfant atteint par le syndrome de Moebius. Selon lui, l’incidence du syndrome est de 1/100000 et l’incidence de la fente palatine de 1/750 à 1/3000, d’où une incidence combinée de ¼. Du fait des malformations palatines, il y a un risque élevé d’otites à répétition. Associés aux problèmes d’élocution chez le Moebius, peuvent survenir des problèmes d’audition en rapport avec la fente palatine. Outre des problèmes d’élocution, l’enfant Moebius peut présenter une microglossie associée à une amygdalite.  Chez le nouveau-né Moebius, les difficultés alimentaires peuvent être dramatiques avec aérophagie, satiété précoce, colique et régurgitations. Il faut alors utiliser des biberons de type Habermann et donner les tétées à intervalles réguliers. L’aérophagie peut se compliquer de bronchospasmes, voir d’occlusion respiratoire.  Pour soigner la fente palatine, une palatoplastie fonctionnelle peut être pratiquée dès l’âge de 12 mois. Plusieurs techniques peuvent être employées telles celles de Van Langenlereck avec veloplastie intravellaire, celle de Furlow (incision orale, incision nasale, extension orale). La régurgitation nasale peut quand à elle être traitée dès 12 mois, avec rééducation orthophonique associée.


Le Docteur Maurizio De Pellegrin, Directeur du service d’Orthopédie pédiatrique à St Raffaele Hospital (Milan), a parlé du pied bot congénital et des stratégies thérapeutiques chez l’enfant atteint d’un syndrome de Moebius. Quatre vingt huit patients atteints de la séquence ont été suivis dans le service du Dr De Pellegrin. Les enfants étaient âgés de 1 mois à 36 ans.  Sur les 24 individus retenus pour l’étude, un tiers a un retard psychomoteur,  7 une scoliose ou une anomalie des mains, 50% des patients ont un pied bot (agénèse ou problème de doigt opposé). Sur 19 pieds bots, quatre sont de type pied plat et un métatarse ajouté. Par définition, le pied bot est lié à une mauvaise position du calcanéum. Il peut s’associer des anomalies de la forme et des dimensions de l’astragale. La technique de Ponti est actuellement utilisée pour traiter chirurgicalement un pied bot. Selon les estimations du Dr De Pellegrin,  26% des Moebius ont un pied bot (contre 30% selon les estimations de la littérature). Parmi ces sujets atteints de pied bot, 50% ont une forme bilatérale. Sur les 19 sujets Moebius suivis dans le service, 16 ont été opérés dont 7 à plusieurs reprises. Selon les données de la littérature, des problèmes récurrents apparaissent chez 25% des patients non-Moebius opérés, contre 50% chez les Moebius opérés. La question posée est celle de l’étiologie du pied bot congénital. Plusieurs hypothèses courent actuellement : origine neuro-musculaire ou origine vasculaire. Le Dr De Pellegrin cherche aussi à savoir s’il pourrait exister une corrélation entre anomalies de la face unilatérales et pied bot unilatéral. Par ailleurs, l’incidence augmentée de l’autisme et du pied bot laisse penser à l’existence d’une corrélation entre ces deux évènements.


Le Docteur Silvia Gomarasca, de l’Hôpital de Parme, a ensuite parlé des caractéristiques ophtalmiques des patients atteints du syndrome de Moebius et inclus dans la base de données de l’Association Italienne de la séquence. Au total, six muscles contrôlent les mouvements des yeux/ 4 muscles droits et 2 muscles obliques (muscle droit supérieur permettant de lever l’œil, muscle droit inférieur permettant de le baisser, muscle droit médian permettant d’orienter l’œil vers le nez, muscle droit latéral permettant d’orienter l’œil vers l’extérieur). Le nerf contrôlant les mouvements des yeux est le nerf abducens (6ème paire de nerfs crâniens). L’ésotropie correspond au cas où la pupille est trop orientée vers la racine du nez, l’exotropie correspond au cas où la pupille est trop orientée vers l’extérieur. Le Dr Gomarasca a tenu à rappeler que la définition du syndrome de Moebius a changé : faiblesse musculaire faciale non progressive, unilatérale ou bilatérale, congénitale associée à une abduction limitée des yeux (Résultats de la conférence scientifique sur le syndrome de Moebius, Bethesda, Maryland, USA). L’exotropie est rare dans le cas du syndrome de Moebius. Quarante trois patients atteints de la séquence ont été suivis dans le service du Dr Gomarasca (86% d’entre eux sont de vrais Moebius). La moyenne d’âge est de 4 ans et 25 sont des filles contre 18 garçons. L’ésotropie affecte 59% des patients, 39% ont une pupille en position normale, et 1 sujet souffre d’exotropie. En raison de la paralysie de la 7ème paire de nerfs crâniens, les sujets Moebius ont également des difficultés pour fermer les yeux (signe de Charles Bell). Quatre vingt six pourcents des vrais Moebius ont une logophtalmie symétrique avec signe de Charles Bell. Dans le cas de l’ésotropie, une chirurgie peut être pratiquée pour enlever les muscles droits médians des deux côtés.


Les résultats de la 1ère conférence scientifique sur le syndrome de Moebius, qui s’est déroulée à Bethesda (Maryland, USA) les 24 et 25 avril 2007, ont été présentés. Trente et un Médecins et Docteurs en Science de 8 pays différents ont participé à ce congrès. Les objectifs principaux étaient d’identifier les problèmes de santé des personnes touchées par la séquence et de proposer des solutions. Les aires de recherche ont été les suivantes :



  • Re-définition du syndrome ou de la séquence de Moebius

  • Mécanismes de la maladie

  • Catégories de diagnostique

  • Management et traitement

  • Facteurs cognitifs et psychosociaux

  • Infrastructure de prise en charge des personnes touchées par la séquence

 


Nouvelle définition de la séquence de Moebius : Faiblesse faciale et abduction limitée des yeux, non progressifs, unilatéraux ou bilatéraux, congénitaux


 


Pendant ce congrès scientifique, les participants ont essayé d’établir des standards de prise en charge des problèmes ophtalmiques, musculo-squelettiques, dentaires, chirurgicaux, etc…


Au niveau infrastructure, un registre va être crée pour collecter des données concernant le phénotype, l’ADN familial, pour établir une banque de tissus et de sang des personnes touchées par la séquence, et pour collecter des données d’imagerie médicale (IRM). Concernant les projets de recherche, l’Association Italienne du syndrome de Moebius supporte une étude en cours cherchant à identifier les gènes responsables de la survenue de la séquence.


 


            Le Docteur Anna Selvini du centre de Réhabilitation de Monza (Milan, Italie), a présenté des données sur les troubles du développement psychique chez la personne atteinte par la séquence. Elle étudie les capacités de communication et d’élocution, la réussite scolaire, en utilisant les tests d’intelligence de Groningen. Selon des données de la littérature, le retard mental et l’autisme sont fréquents chez les Moebius. Ainsi sur 16 enfants Moebius âgés de 1 à 7 ans, Cronemberg et coll. (2001) ont observé jusqu’à 87% de retards mentaux. Selon une étude hollandaise, s’intéressant aux résultats scolaires, 14 Moebius sur 32 inclus dans l’étude ont des retards. Le Docteur Selvini a insisté sur le fait qu’il y a des moyens alternatifs pour communiquer (gestes des mains et des pieds, posture, expressivité de la voix).


Sur 37 cas suivis dans son service, 87% ont des problèmes de coordination. Parmi ces 37 cas, il y a 18 adultes entre 29 et 70, dont la force tient au soutien familial et à un fort sens de l’humour. En conclusion, elle préconise une consultation psychologique et une participation active à la vie de l’Association en guise de thérapie. Selon les données de la littérature, la relation entre Moebius et autisme oscille entre 21 et 45% (Johansonn et coll., 2001 ; Bandim et coll., 2003). Le Docteur Selvini pense personnellement que ces chiffres sont biaisés.


            Le Docteur Odoardo Picciolini, Directeur de l’unité de réhabilitation néonatale suit plus de 200 enfants présentant de tels problèmes à la naissance. Ses objectifs sont d’apporter un soutien aux familles et d’organiser un follow-up neurocomportemental entre 0 et 7 ans. Outre une réhabilitation motrice de la bouche (correction des troubles alimentaires en rapport avec les difficultés à téter) et des yeux (correction du strabisme), une équipe pluridisciplinaire du type de celle de l’Hôpital Trousseau (Assistance Publique des Hôpitaux de Paris) s’occupe aussi des troubles associés.  Actuellement, 20 Moebius âgés de 2 mois à 15 ans sont suivis dans le service.


            Les Docteurs Alberto Di Biasi et Gualtero Mandelli de l’Université de Parme (Italie) se sont penchés sur les caractéristiques morpho-fonctionnelles de la séquence de Moebius, en fixant le point de repère au niveau du nez. Ils observent un tiers inférieur du visage plus grand chez les personnes touchés par la séquence, mais aussi une mâchoire plus étroite, avec comme conséquence une ouverture labiale plus limitée.


            Le Docteur Bernard Bianchi, Chirurgien maxillo-facial, a parlé des différentes possibilités de transfert de lambeaux de muscles vers la face (« Chirurgie du sourire »). Dans tous les cas, les résultats sont frappants, avec une amélioration de l’intelligibilité du langage.


            Le Docteur Anna Barbot, orthophoniste exerçant à l’Hôpital de Parme, a insisté sur le fait de débuter une stimulation motrice orale, ainsi que de la rééducation du langage, dès que possible chez l’enfant. Le but est de donner une esquisse de sourire, de froncer les sourires, de mouvoir les yeux latéralement, autant que faire se peut. Préalablement, une évaluation clinique des capacités de l’enfant est réalisée à la naissance pour le développement du réflexe de succion, à 15 mois d’âge pour le développement du langage. La stimulation motrice orale sera adaptée en fonction de l’individu, avec selon le cas, des stimulations tactiles, des pressions et mobilisations, etc… Le traitement indirect du syndrome passe également par les parents pour les aider à reconnaître les émotions de leurs enfants. Globalement, le bilan orthophonique doit intervenir entre 3 et 15 mois selon les propos du Dr Barbot, avec un follow-up du développement du langage entre 18 et 36 mois. Le bilan phonétique est recommandé entre 3 et 5 ans.


            Le Docteur Liana Ventura, de la Fondation Altino-Ventura (Brésil), a parlé des résultats à long terme des patients touchés par le syndrome de Moebius. Parmi les causes médicamenteuses de contraction utérine précoce au cours de la grossesse ayant pu conduire à la survenue du syndrome de Moebius, le Dr Ventura a cité le thalidomide, le misoprostol, la cocaïne, l’ergotamine. Le misoprostol, stable à température ambiante, peu cher, facilement accessible, a particulièrement été utilisé par les femmes enceintes en Amérique Centrale et du Sud. Deux groupes d’enfants touchés par le Moebius ont été distingués : ceux dont la mère a pris du misoprostol et ceux dont la mère n’en a pas pris. Au total, les sujets dont la mère a pris du misoprostol représente 54,2% des personnes atteintes par la séquence de Moebius au Brésil.


            Le Docteur Marilyn Miller, Ophtalmologiste Américaine réputée, a parlé des problèmes de larmes chez les sujets atteints par la séquence. Globalement, on peut parler de trop ou trop peu de larmes, au mauvais moment pour caractériser les Moebius. Souvent, les yeux des Moebius sont secs (recours à des larmes artificielles), n’expriment pas leurs émotions lorsqu’ils se blessent par exemple. Il y a parfois un trop plein de larmes (blocage possible des canaux lacrymaux). Ce qui est aussi frappant, ce sont les larmes lorsque les Moebius s’alimentent (« Larmes de crocodiles »). Dans tous les cas, le Dr Miller observe chez ses patients Moebius, des mouvements anormaux des yeux, alors que les cornées sont tout à fait normales. Pour expliquer les larmes de crocodiles, le Dr Miller émet l’hypothèse que les glandes lacrymales pourraient être innervées par des fibres nerveuses servant aussi à la salivation. Elle a cité des données suédoises observant des problèmes de larmes chez 8 Moebius sur 25 étudiés. Aux Etats-Unis, en comparaison, elle a plus de cas d’yeux secs. Au Brésil, après en avoir parlé avec le Dr Ventura, elle pense que le pourcentage de Moebius ayant des problèmes de larmes pourrait être plus élevé qu’ailleurs dans le monde.


            Le Docteur Sara Rosenfeld-Johnson, est spécialisé dans la thérapie motrice orale. Elle est particulièrement intéressée par les problèmes d’alimentation et de langage des enfants Moebius. Comme point commun, elle insiste sur :



  • La réduction de la sensibilité orale

  • La fermeture incomplète des lèvres

  • Les mouvements limités de la langue

Le Docteur Rosenfeld pense personnellement qu’on ne peut pas parler de paralysie, mais de parésie dans le cas du Moebius (paralysie partielle affectant les terminaisons motrices mais pas sensitives). Lors du bilan initial, elle constate combien les muscles sont faibles chez un enfant atteint par la séquence. Son but est d’accroître la connaissance par l’enfant les mécanismes oraux, et de normaliser la sensibilité tactile orale. Au départ, elle lui demande s’il peut bouger sa langue et travaille par vibration pour réveiller le système sensoriel de l’enfant.


Ensuite, elle commence à travailler sur les mouvements, en enseignant à l’enfant comment utiliser ses mâchoires, puis ses lèvres, puis sa langue. Chez l’enfant Moebius, les petits mouvements sont particulièrement difficiles à réaliser. Le simple fait de pouvoir souffler dans une flute ou boire à la paille, peut aider cet enfant à se faire comprendre par les autres, selon les propres termes du Dr Rosenfeld. Chronologiquement, le travail débute toujours par les mâchoires qui doivent être les plus fortes possibles, suivies par les lèvres qui doivent pouvoir se rapprocher le plus possible l’une de l’autre, et enfin par la langue qui doit permettre d’éviter que les aliments ne stagnent à l’intérieur des joues.


 


                                              


 


                                                                                                          Laurent Ecochard


                                                                                                          Le Président

Le 10 aout 2007
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Dernière modification de cette page le 16/10/2011 par Ruz