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Retrouvez sur notre site tous les événements de l'année qui ont marqué notre association, et la préparation des prochains rendez-vous.


7ème Conférence Moebius Syndrome Foundation (San Francisco, 14-16 juillet 2006)-Compte rendu

La 7ème conférence internationale s’est donc déroulée à l’Hôtel Hyatt Regency de San Francisco (Etats-Unis) du vendredi 14 au dimanche 16 juillet dernier sur l’initiative de la famille Abbott résidant dans la baie de San Francisco. Mr et Mme Abbott ont en effet une fille prénommée Natalie, atteinte par le syndrome de Moebius, qui va débuter une thèse de littérature anglaise à l’Université de Berkeley (Californie) à l’automne 2006.



 


En marge du congrès, une réunion a eu lieu jeudi 13 juillet dans la soirée, en présence des membres du conseil d’administration de « Moebius Syndrome Foundation », ainsi que des représentants des autres associations nationales du syndrome de Moebius (Brésil, Colombie, France, Italie). Le principal point abordé a concerné la conférence scientifique à venir financée par National Institute of Health (NIH), devant traiter des manifestations, de l’épidémiologie, du traitement et de la rééducation des sujets touchés par le syndrome de Moebius.


 


Le congrès a démarré vendredi 14 juillet dans l’après midi. Après un discours introductif de Vicki McCarrell, Présidente de Moebius Syndrome Foundation, le DVD éducatif sur le syndrome financé par la « Christopher Reeve Foundation » a été présenté. Madame Karla Hogan, atteinte par le syndrome, a ensuite pris la parole pour nous inciter à franchir les barrières et les étiquettes qui nous entourent. Elle nous a littéralement demandé de déployer nos ailes pour voler vers de nouveaux horizons.


 


La 1ère présentation a eu pour sujet « Avantages d’une assistance psycho – sociologique » (Dr Diane Ehrensaft). Psychologue de son métier dans la baie de San Francisco, elle a insisté sur la nécessité de développer des capacités de résistance face à l’adversité liée à des différences physiques ou psychiques. S’il y a un blocage lié à l’individu ou à son entourage, l’assistance psycho – sociologique peut être envisagée. Chez le sujet atteint par le syndrome de Moebius, il doit se poser les questions suivantes :


-          souffrez-vous du fait de votre condition ? Et si oui, est-ce insupportable ?


-          ressentiriez-vous le besoin de changer de visage ?


Pour être efficace, l’assistant psycho – sociologique doit être familier du syndrome de Moebius. Plus concrètement, celui-ci va demander en préambule, si le sujet atteint par le syndrome a :


-          des difficultés à manger en face d’une autre personne


-          des frustrations à répéter ce qu’il dit


La fréquence de la thérapie est fonction de l’individu concerné.


Le conseil du Dr Ehrensaft aux parents des enfants atteints, est en tout cas, d’éduquer l’entourage de leurs enfants pour développer la tolérance et la compréhension. Elle propose également des scripts pour que les parents puissent plus facilement répondre aux questions que se posent leurs enfants.


 


La présentation suivante du Dr Maureen O’Sullivan a eu pour sujet « Moebius et émotions ».  Les principales émotions exprimées sur le visage de l’Homme sont la colère, la peur, la tristesse, le dégoût, la joie, la surprise et le mépris. Malheureusement, l’individu atteint par le syndrome de Moebius ne peut pas les exprimer. Afin de savoir s’ils peuvent exprimer physiologiquement leurs émotions, 12 adultes ont accepté de participer à une expérience. Leurs émotivités en terme de fonctionnement du Système Nerveux Autonome, leurs rythmes cardiaques, leurs paramètres respiratoires, leurs pressions artérielles, leurs températures cutanées et leurs pouls ont été mesurés lors du visionnage de films devant conduire à des émotions. Il s’avère que les patients atteints par le syndrome de Moebius sont extrêmement sensibles d’un point de vue physiologique.


 


La première présentation de la journée du samedi 15 juillet a eu pour thème « Problèmes oculaires associés à la séquence de Moebius » (Dr Marilyn Miller, Université de l’Illinois, USA). Elle a insisté sur le fait qu’il est plus logique de parler de séquence que de syndrome, de part la diversité des atteintes selon les individus, et du fait de causes multiples susceptibles d’expliquer l’apparition de cette pathologie. Parmi les problèmes oculaires susceptibles d’affecter les individus atteints par la séquence de Moebius, elle a parlé du strabisme, associé à une déviation de l’iris vers le nez, à l’absence de mouvements vers l’extérieur, et au regard fixe des individus. Parfois, la déviation de l’iris vers l’extérieur est observée chez certains sujets atteints. Heureusement, cela est sans conséquence sur la capacité à lire des sujets (ils tournent la tête !) et cette condition ne s’aggrave pas avec l’âge.


 


Concernant l’amblyopie unilatérale rapportée chez certains « Moebius », le traitement repose sur la pose d’un cache sur l’œil non atteint. Pour le strabisme, elle recommande de pratiquer une chirurgie. Le Docteur Miller a mené une étude chez 25 sujets diagnostiqués comme ayant la séquence de Moebius, âgés de 3 mois à 55 ans, et observé des troubles oculaires fonctionnels chez plus de 20% des individus liés à l’absence de clignement des paupières, mais aussi à une diminution de la quantité de liquide lacrymal limitant la lubrification de la cornée.


 


La présentation du Dr Valeriana Ventura a porté sur « Misoprostol et syndrome de Moebius au Brésil ». Actuellement 28 sujets sont suivis pour un syndrome de Moebius (paralysie des 6ème et 7ème paires de nerfs crâniens) dans le service d’Ophtalmologie pédiatrique de la Fondation Altina-Ventura (Pernambuco State, Brésil). Pour la plupart de ces patients, la cause de la survenue de ce syndrome est liée à la prise orale de misoprostol (CYTOTEC®) par la mère pendant la gestation. A noter, que la moitié et le quart de ces patients présentent respectivement un retard mental et des troubles du comportement de type « autisme ».


 


En parallèle, le Docteur Maurizio De Pellegrin du service d’Orthopédie Pédiatrique (Milan, Italie) a parlé de « Approche chirurgicale des pieds bots chez les sujets atteints du syndrome de Moebius ». Les malformations des pieds concernent près de la moitié des sujets atteints par la séquence, se décomposant de la manière suivante : 17 pieds bots, 4 pieds plats et un metatarsus adductus (selon une étude menée dans l’Association Italienne). Parmi les 17 sujets, 13 ont été opérés plusieurs fois. Dans la séquence de Moebius, les pieds bots semblent plus rigides, plus difficiles à corriger (même par chirurgie) et avec un risque plus élevé de résultats négatifs lors de la 1ère intervention chirurgicale. Dans le/les pied(s) bot(s) résiduel(s) après 1ère chirurgie, il est possible d’améliorer la fonction du/des pieds(s) et la démarche plantaire corrigée par transfert du/des tendon(s) du/des muscle(s) tibial antérieur. La correction chirurgicale associée au transfert tendineux semble pouvoir éviter le recours à une chirurgie ultérieure.


 


Le Docteur Wendy Roberts, spécialisée dans la génétique du syndrome de Moebius, à l’Hôpital pour enfants malades de Toronto (Canada), a tenté de répondre à la question suivante : « Les enfants atteints par le syndrome de Moebius sont-ils plus à risque d’avoir des comportements de type autistes ? ». Parmi les traits de comportements caractéristiques de l’autisme, le Docteur Roberts a insisté sur la répétitivité des intérêts moteurs et sensitifs de l’individu, sur son anxiété et ses obsessions. Parmi les nouveaux traits susceptibles de faire suspecter l’autisme chez un individu atteint ou non par le syndrome de Moebius, une curiosité sociale limitée peut être envisagée. Concernant les résultats de l’étude menée à Toronto sur une cinquantaine d’enfants atteints par la séquence et leurs familles, les comportements autistiques sont manifestes chez environ un tiers des sujets. Le conseil donné par le Dr Roberts aux parents est le suivant : se méfier de l’excès de calme, comme de l’hyperréactivité de l’enfant qui pourraient signer un comportement de type autisme. Elle recommande une intervention précoce à plusieurs niveaux :


-          Engagement social (établir contact avec les yeux de l’enfant en se tenant face à face)


-          Attention visuelle (faire suivre un objet en mouvement avec ou sans bruit aux yeux de l’enfant)


-          « Désengagement » (attirer rapidement l’attention de l’enfant vers un objet ou un évènement puis vers un autre…)


-          Imitation (lui faire imiter des actions)


-          Pointage (orienter son attention vers un objet précis, telles une image dans un livre, des choses autour de la maison, des parties du corps)


-          Suivi d’une seule et unique direction à la fois


Elle suggère de stimuler l’enfant, mais en restant toujours calme, en utilisant une voix réconfortante, en se déplaçant lentement. Elle demande aux parents d’être patients dans l’attente du comportement souhaité et de manifester sa satisfaction quand un objectif est atteint.


Chez 28 patients adultes, des évaluations du quotient intellectuel (QI) et de possibles comportements autistes ont été effectuées. Parmi ceux-ci, les 2 tiers avaient un QI moyen ou au dessus de la moyenne (qu’ils soient affectés par le syndrome de Moebius seul ou en association avec des comportements autistes), avec une bonne compréhension du langage. Chez ceux, en dessous de la moyenne en terme de QI et présentant des difficultés à communiquer, l’utilisation de gestes et d’intonations de voix particulières peut avoir des effets compensateurs. 


Une échelle sensori-motrice a également été utilisée pour tester les différents de l’étude. En conclusion, les sujets touchés par le syndrome de Moebius seul font mieux que les patients autistes ou ceux affectés par les deux pathologies. La conclusion est la même pour une autre échelle utilisée (échelle d’attention/de fonctions d’exécution de tâches). Il faut remarquer que les patients affectés par les deux pathologies ont plus de paires de nerfs crâniens paralysées que les patients atteints par la séquence de Moebius seule.


Parmi les interventions susceptibles d’apprécier les comportements autistes chez un enfant atteint par le syndrome de Moebius, elle recommande de noter à quels âges, l’enfant a parlé et a écrit, a appris à se nourrir seul, à s’habiller seul…En règle générale, il n’y a cependant pas lieu de s’inquiéter outre mesure. Un soutien psychologique de l’entourage suffit au développement « normal » d’un enfant touché par le syndrome de Moebius.


 


La présentation suivante classique depuis la 1ère conférence de la « Moebius Syndrome Foundation » a été celle du Dr Ronald Zuker, Chirurgien Plastique à l’Hôpital pour Enfants Malades à Toronto (Canada), bien connu pour étant le père fondateur de la technique chirurgicale de transfert du muscle gracilis (muscle de la cuisse) sur le visage. 


Il est revenu sur l’étiologie non confirmée du syndrome de Moebius (agenèse nucléaire ou hypoplasie, destruction des nerfs crâniens, hypoplasie des nerfs périphériques, développement de la cible déficient). En tout cas, l’étendue des dommages est variable d’un sujet à l’autre, et se manifeste cliniquement, par des problèmes d’alimentation, de fuite de salive, d’interaction sociale, d’articulation et d’expression des émotions. Il a ensuite exposé sa technique chirurgicale. Pour plus d’informations, le lecteur est invité à se rendre sur le site internet dédié: http://www.smile-surgery.com


En gros, les bénéfices de cette chirurgie sont les suivants :


-          soutien de la lèvre inférieure (limitation de la fuite de salive)


-          protection accrue des dents


-          amélioration de la compréhension de la parole (jusqu’à un certain degré)


-          expression des émotions (SOURIRE)


 


Dans l’après midi du samedi 15 juillet, des groupes de travail interactifs pour les mères, pour les pères des enfants touchées par la séquence, pour les adolescents et adultes directement affectés, ont été organisés en parallèle. Une sorte de thérapie de groupes type à l’américaine !


Dans le même temps, et pendant toute la durée de la conférence, les enfants atteints ou pas ont été pris en charge…


Le samedi soir, a été consacré à un spectacle de danse impliquant une ex-danseuse professionnelle s’étant retrouvée dans un fauteuil roulant suite à un accident de la route. Après le spectacle, les danseuses ont accepté de répondre à toutes les questions que se posaient petits et grands. Par la suite, jeunes et moins jeunes se sont défoulés sur la piste. Une manière comme une autre d’exprimer ses émotions !


 


La conférence a pris une tournure plus scientifique lors de la journée du dimanche 16 juillet.


La présentation du Dr Greg Osborne, dentiste à San Antonio (Texas, USA) et père d’une fille atteinte par le syndrome de Moebius, a porté sur les « problèmes de dentition des adultes et enfants touchés par la séquence ».  Parmi les problèmes oraux, le Dr Osborne a cité :


-          la faiblesse musculaire sur les deux côtés du visage, liée à la paralysie faciale (d’où des difficultés pour manger, avaler, évacuer nourriture et liquides de la cavité buccale)


-          l’hypotonie de la langue dans le cadre de la paralysie du nerf hypoglosse


-          une petite mâchoire inférieure (micrognathie)


-          un palais haut du fait du dysfonctionnement de la langue


-          des difficultés avec la nourriture (étouffement)


-          des problèmes d’articulation


-          l’émail malformée des dents (hypoplasie de l’émail)


Le Docteur Osborne recommande de prendre le premier rendez vous chez le dentiste à douze mois d’âge ou dans les six mois suivants l’apparition de la 1ère dent pour l’enfant touché par le syndrome de Moebius (démarrage du brossage des dents à la même époque). Lorsque l’enfant grandit, une équipe composée d’un dentiste, d’un orthodontiste et d’un chirurgien maxillo-facial peut le prendre en charge. Il suggère également un détartrage de la dentition primaire tous les 6 mois et un traitement au fluor sous forme d’un gel à appliquer à la maison (en plus du recours à de la gaze pour nettoyer les gencives).  Entre 5 et 7 ans, la dentition primaire tombe et le dentiste peut aider à la chute de cette dentition. Alternativement, si ces dents tombent précocement, il convient de placer des espaceurs pour éviter que les dents restantes ne bougent. Du fait d’un palais haut, les dents du haut forment une arcade étroite. Cela peut conduire à une avancée exagérée des canines, d’où leur sensibilité à d’éventuels chocs. Les procédures, qui visent à élargir l’arcade dentaire supérieure, peuvent permettre de maintenir les dents de devant en position normale. La bouche et les lèvres peuvent être exagérément sèches chez l’enfant « Moebius ». Certains produits limitent l’assèchement des gencives (conduisant à une inflammation et une irritation) consécutif à la béance labiale (se renseigner auprès de son dentiste !).


A l’âge de 12 ans, la dentition permanente se met en place. Si l’enfant n’a pas pu fermer la bouche et avaler convenablement, les conséquences peuvent être les suivantes : une petite mâchoire inférieure, une arcade dentaire étroite avec des dents non alignées et une avancée exagérée des canines. Une chirurgie orthognathique peut être nécessaire dans certains cas. Par ailleurs, le brossage à l’aide d’une pâte dentifrice à base de fluor et l’utilisation de fil dentaire sont recommandés (également l’irrigation avec de l’eau). 


Attention aux médicaments oraux pour les enfants, contenant pour la plupart du sucrose ! Le Docteur Osborne suggère de bien laver les dents après chaque prise, pour éviter le développement de caries dentaires.


 


La présentation du Dr Richard Redett, Co - Directeur du John Hopkins cleft and craniofacial clinic (Baltimore, Maryland, USA), a eu pour sujet « Régénération nerveuse et cellules souches embryonnaires ». Les atteintes nerveuses peuvent être :


-          d’origine congénitale


-          d’origine traumatique


-          de nature dégénérative (Alzheimer, Parkinson)


-          d’origine vasculaire (rupture de l’oxygénation cellulaire)


De part leurs rôles de protection des cellules nerveuses (neurones), les cellules de Schwann pourraient jouer un rôle important dans la régénération. Ainsi dans le cadre de la technique de transfert du muscle gracilis (Dr Zuker, Hôpital pour enfants malades, Toronto, Canada), neuf mois suffisent pour la régénération complète du nerf stimulant le muscle gracilis une fois transféré sur la face. En parallèle de la culture de cellules souches embryonnaires, le Docteur Redett travaille sur la modification du génome de cellules de Schwann, afin que les cellules de greffons sensorielles se transforment en cellules de greffons moteurs (améliorant ainsi la régénération nerveuse).


Concernant les cellules souches, on distingue :


-          des cellules embryonnaires (capables de se diviser et de se renouveler d’elles même pendant une longue période de temps, capables également de se transformer en cellules différentiées ayant une fonction spécifique)


-          des cellules adultes (non différenciées pour maintenir et réparer les tissus, telles les cellules souches hématopoïétiques utilisées en hématologie)


Contrairement aux cellules embryonnaires, il est plus difficile de transformer des cellules souches adultes en cellules différentiées ayant une fonction spécifique. Un article récent a montré qu’il était possible de régénérer des nerfs moteurs et de refaire fonctionner des muscles de rats adultes paralysés par simple injection de cellules souches embryonnaires combinée à un traitement par facteurs de croissance.


L’avenir de la culture de cellules souches embryonnaires est prometteur mais lié à la combinaison avec d’autres approches pour aboutir à une régénération nerveuse.


 


La présentation du Dr Edith Zemanick (Hôpital pour enfants, Denver, Colorado, USA) a porté sur « Problèmes respiratoires des patients atteints par le syndrome de Moebius ». Les problèmes respiratoires sont liés parmi d’autres anomalies, à une petite bouche, à la position de la langue, à un palais fendu, à la présence de grosses adénopathies, à une faiblesse musculaire et à une fistule trachéale selon les cas.  Le dysfonctionnement des nerfs crâniens conduit à des problèmes de mouvements des cordes vocales, de contrôle de la langue, de mouvements du  larynx, et de contractions pour avaler. Sur le long terme, la toux chronique, l’encombrement des voies aériennes par du mucus, des épisodes répétés d’infections broncho-pulmonaires peuvent entraîner des problèmes respiratoires graves. De manière aigue, cela peut aller jusqu’à un syndrome de détresse respiratoire ou une pneumonie. Chroniquement, il peut s’agir d’un étouffement en avalant de la nourriture, d’un reflux nasal, de perte de salive, d’apnée, voir de pneumonie récurrente. Le diagnostique repose sur une exploration du tractus gastro-intestinal haut, sur un scanner (avec et sans produits de contraste), sur un avalement de barium modifié, sur une laryngoscopie, sur une bronchoscopie, et sur un examen clinique.


L’agressivité du traitement dépend de la sévérité des symptômes et de l’impact des troubles respiratoires sur la vie de tous les jours. Il suffit parfois d’épaissir la nourriture, voir de dégager les voies aériennes (physiothérapie, emploi d’un masque, d’un dispositif permettant de cracher lors des toux), d’utiliser des médicaments (corticoïdes inhalés, anti-acides), voir d’employer du Botox pour arrêter de baver. Des options chirurgicales sont également envisagées dans les cas plus sévères (gastrotomie, trachéotomie, chirurgie visant à séparer la trachée de l’œsophage). En règle générale, le Docteur Zemanick conseille de se méfier chez les patients atteints d’un syndrome de Moebius, des signes d’une aspiration latente.



Concernant les troubles du sommeil, les personnes touchées par la séquence de Moebius sont le plus souvent atteintes par une apnée du sommeil de type obstructive (avec augmentation des mouvements de la cage thoracique, mais également diminution du flux d’air au travers des narines. Les symptômes des troubles du sommeil, peuvent aller de l’apnée au ronflement, à des problèmes comportementaux, à des migraines au lever, à une somnolence diurne excessive. Le diagnostique repose sur l’analyse des rythmes de sommeil, sur des analyses de sang, sur une évaluation ORL, et sur une laryngoscopie. Le traitement passe par une amygdalectomie,  l’administration de caféine (en cas d’apnée centrale),  des mesures ventilatoires non invasives,  voir une trachéotomie. La paralysie des cordes vocales de certains « Moebius » est liée à une atteinte des 9èmes et 10èmes paires de nerfs crâniens. Les symptômes peuvent aller d’une raucité de la voie, à une aspiration, à une apnée du sommeil, voir une insuffisance respiratoire. La laryngoscopie permet d’établir le diagnostique et la fixation permet de traiter cette paralysie si elle est unilatérale (trachéotomie en cas d’atteinte bilatérale). Pour les problèmes de voix, une valve unidirectionnelle (Passey-Muir), un tube avec une fenêtre d’ouverture, et un parleur électronique peuvent être utilisés.


En conclusion, le Docteur Zemanick conseille de bien évaluer les avantages/risques de chaque technique avant de recourir à telle ou telle (en particulier pour la trachéotomie), de bien communiquer avec l’école pour prévenir les problèmes engendrés par une mauvaise respiration de manière chronique.


 


La dernière présentation du Dr Susan Chang (John Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland, USA) a porté sur « Génétique du syndrome de Moebius ». Elle a rappelé combien il est difficile de définir le syndrome (grande variation des paires de nerfs crâniens atteintes, large spectre d’expression phénotypique). Après une revue de détail des publications de « recherche clinique » sur le syndrome de Moebius, le Docteur Chang a rappelé les différentes anomalies chromosomiques rapportées dans la littérature (translocation 1p34 et 13q13, délétion de 13q12.2, translocation entre 1p22.3 et 2q21.1, translocation entre 1p22 et 11p13, réarrangement complexe des chromosomes 7, 8, 11 et 13). Le thème principal de sa présentation a concerné ensuite l’étude menée actuellement sur 108 familles (46 familles touchées par le syndrome, 62 familles non affectées). Cette étude consiste à étudier chez ces familles, des gènes candidats dans l’apparition du syndrome (gènes Hoxb1, Hoxb2, Krox20, gènes de l’angiogenèse, gène VEGF-A régulé par l’hypoxie). Pour réaliser cette étude, une base de données a été crée pour l’analyse des données phénotypiques et le screening des gènes candidats. Parmi les 46 familles touchées, huit concernent des formes familiales, et 38 sont des formes sporadiques. A noter que 30 familles concernent des enfants atteints par la séquence arrivés à terme. Vingt quatre « Moebius » ont présenté une hypotension maternelle. Le caryotype a été analysé chez 21 personnes atteintes (seules 2 personnes ont un caryotype anormal : 45XX et 46XY avec des translocations).


En conclusion, le Docteur Chang a souligné que le but était maintenant de standardiser les évaluations cliniques, ainsi que les données concernant l’épidémiologie du syndrome de Moebius. A plus long terme, l’équipe du Pr Jasps envisageait de mener une étude internationale sur les gènes Bias.


 


La conclusion de la conférence est revenue à la famille Wasilewski, qui s’est engagée à organiser la prochaine conférence dans le New Jersey en juillet 2008.


 


Laurent ECOCHARD


Boulogne, le lundi 31 juillet 2006

Le 31 juillet 2006
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Dernière modification de cette page le 16/10/2011 par Ruz